بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس

در کودکانی که به بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.
فقط از طریق ارث بردن است که کودک به این بیماری مبتلا می شود. البته این بیماری ارثی در میان گروه های قومی و نژادی خاصی مانند یهودیان اشکنازی، نسبتاً شایع است. بیماری تای-سااکس را می توان قبل از تولد نوزاد شناسایی کرد و زوج هایی که ریسک داشتن ژن این بیماری را دارند، باید آزمایش خون بدهند تا متوجه شوند که آیا فرزند آنها این بیماری را خواهد داشت یا خیر.

بیماری تای-ساکس چیست؟

بیماری تای-ساکس دریکی از سه مرحله زیر شروع می شود:

1. مرحله نوزادی (6ماهگی به بعد).

2. مرحله کودکی (3سالگی به بعد).

3. مرحله نوجوانی (از6-12سالگی).

این بیماری منحصر به کودکان قوم یهود است زیرا در این قوم ازدواجهای فامیلی رواج دارد.

علل و عوامل خطرساز بیماری تای،ساکس:

تای ساکس یک‌ بیماری‌ ارثی‌ ناشی‌ از یک‌ ژن‌ مغلوب‌ است که‌ باعث‌ کمبود آنزیم‌ می‌شود. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، کودک‌ آنها به‌ احتمال‌ 25درصد به‌ بیماری‌ تای‌-ساکس‌ مبتلا می‌شود اما در صورتی که تنها یک‌ والد، ناقل‌ باشد، کودک‌ مبتلا نخواهد شد.

علت بیماری تای-ساکس

هر ساله حدود 16 مورد بیمار تای،سااکس در ایالات متحده شناسایی می شود. ولی در کل جمعیت دنیا، 1 نفر از هر 250 نفر به آن مبتلاست.
کودک زمانی به این بیماری مبتلا می شود که هر دوی والدین او ناقل تای-ساکس باشند. وقتی دو فرد ناقل بچه دار می شوند، احتمالات بدین قرار می شود:
•  50 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل باشد، ولی این بیماری را نداشته باشد؛
• 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل نباشد و بیماری را نداشته باشد؛
•  25 درصد احتمال دارد که فرزندشان این بیماری را داشته باشد.

بیشتر بخوان بیشتر بدان  دیفن هیدرامین شربت

No comment

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

زولپیدم چیست x بخوانید...